Ученые добились прорыва в понимании структуры человеческой ДНК

Участки молекулы ДНК человека, которые ранее считались "генетическим мусором", имеют огромное значение для развития человека.

Они также могут отвечать за вероятность возникновения многих тяжелых заболеваний. К такому выводу пришла группа из 450 ученых из разных стран мира, на протяжении 5 лет изучавшая составленную в 2003 году полную "карту" генома человека. Участники проекта "Энкоуд" (ENCODE - акроним, образованный от первых букв словосочетания "Энциклопедия элементов ДНК") приравнивают итоги своей работы к прорыву в генетике. Ученые пришли к выводу, что более 80 % состава молекулы ДНК несет ту или иную функцию, хотя раньше значимыми считались не более 2 % последовательностей нуклеотидов в молекуле, закрученной в двойную спираль.

Результаты масштабного исследования, проводившегося на базе 32 университетов и исследовательских центов (преимущественно в США), одновременно опубликованы в виде 30 статей в ряде ведущих научных изданий, включая авторитетный международный журнал "Нейчур". Проект был начат и курируется американским Национальным институтом исследования генома человека.

Ключевую роль в жизни организмов, населяющих планету, играют не только гены, кодирующие последовательности синтеза белков, но и так называемые "генетические переключатели", которые определяют активность того или иного гена. Однако до начала работы над проектом ученые не предполагали, что переключателей может быть так много, и что большинство из них активны и отвечают за вполне определенные процессы. Секреты, которые до сих пор хранит молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты, оказались куда более многочисленными, нежели казалось генетикам.

"Энкоуд" является продолжением знаменитого проекта "Геном человека", над которым активно работал знаменитый американский биолог Эрик Лэндер. Глава исследовательского института "Броуд" при Массачусетском технологическом университете отмечает, что первый проект был похож на попытку сделать снимок Земли из космоса. При этом задача, которая стоит перед учеными теперь - сделать на его основе подобие популярного сервиса "Гугл карты" от известной американской компании. "Мы не знаем, где находятся дороги, и как на них обстоят дела с пробками в разное время суток, полученная "карта" не показывает, где искать хорошие рестораны, где находятся больницы или даже реки и города", - отметил профессор, продолжая свою аналогию.

Десятки лет могут уйти на то, чтобы определить назначение 4 млн генетических переключателей, их взаимодействие с различными генами и непосредственную связь с процессами, происходящими в организме человека. Как отмечается в одной из статей, размещенных в "Нейчур", открытие ученых в перспективе может помочь найти причины возникновения таких заболеваний, как рассеянный склероз, волчанка, ревматоидный артрит, целиакия и многих других.