Ученые доказали, что склероз имеет генетическую природу

Канадские ученые доказали, что рассеянный склероз может быть вызван лишь одной генетической мутацией, которая провоцирует развитие разрушительной формы склероза.

Ученые из Университета Британской Колумбии (Канада) доказали, что рассеянный склероз может быть вызван всего лишь одной генетической мутацией. Это редкое изменение в ДНК провоцирует развитие более разрушительной формы неврологического заболевания. Пресс-релиз статьи, опубликованной в журнале Neuron, доступен на сайте университета.

Мутация была обнаружена при изучении двух канадских семей, в которых несколько человек страдали от быстро прогрессирующего рассеянного склероза. Обычные для заболевания симптомы оказываются более тяжелыми, а сама болезнь не поддается эффективному лечению. По словам ученых, открытие опровергает мнение о том, что никакие формы рассеянного склероза не наследуются.

Ген NR1H3, в котором найдена мутация, производит белок, известный как LXRA. Он регулирует активность других генов, которые контролируют процессы воспаления, препятствуя разрушению миелиновых оболочек у нейронов, или производят новый миелин для ремонта повреждений. Лишь одна замена нуклеотида в гене NR1H3 приводит к синтезу дефектного белка, который не может активировать необходимые гены.

Исследователи определили, что мутация присутствует у одного из тысячи человек с рассеянным склерозом. Однако изучение биохимических путей, в которых играет роль поврежденный ген, может помочь понять причины других быстро прогрессирующих форм заболевания, которыми страдают 15 процентов людей с рассеянным склерозом. Кроме того, существует рецидивирующе-ремиттирующая форма, при которой человеку становится то лучше, то хуже, однако и она постепенно становится прогрессирующей.

Рассеянный склероз представляет собой аутоиммунное заболевание. Оно возникает, когда иммунная система начинает атаковать миелиновую оболочку, которая изолирует нейроны и обеспечивает быструю передачу электрических сигналов. При повреждении миелиновых оболочек связи между мозгом и другими частями тела нарушаются, что приводит к ухудшению зрения, мышечной слабости, трудностям в координации движения, а также когнитивным расстройствам.