Ученые научились выявлять аутизм с помощью генетических методов

Австралийские генетики разработали методику выявления у детей аутистических заболеваний на ранних стадиях.

Это позволяет с высокой точностью не только устанавливать диагноз, но и давать прогноз течения болезни. Группа специалистов из нескольких научных центров Австралии изучили генетические базы данных больных с различными расстройствами аутистического спектра. В этот спектр входят собственно аутизм (синдром Каннера), синдром Аспергера, детские дезинтегративные расстройства, синдром Ретта и неспецифические первазивные нарушения развития (или атипичный аутизм).

Исследователи сравнивали гены пациентов на предмет поиска однонуклеотидных полиморфизмов - отличий в одну "букву" ДНК. Авторы работы нашли 237 таких различий в 146 генах, связанных с развитием расстройств аутистического спектра. Из них наиболее подходящими для использования в качестве высокоточных молекулярных маркеров аутистических недугов оказались полиморфизмы в 3 генах - KCNMB4, GNAO1, GRM5. Эти гены отвечают за регуляцию различных процессов в нервных клетках, нарушения в которых, как было показано ранее, связаны с теми или иными расстройствами нервной системы. Полученные результаты могут иметь большое значение для выявления, предотвращения и лечения расстройств аутистического спектра, считают авторы работы.

Справка. Аутизм - неврологическое расстройство, характеризующееся проблемами с социальным взаимодействием, вербальной и невербальной коммуникацией, нарушениями поведения. По оценкам Центра по контролю за заболеваниями (Centers for Disease Control and Prevention) в США от аутизма страдает один из 88 детей. До сих пор не было методик, позволяющих на генетическом уровне выявлять аутизм и давать прогноз течения болезни.

Как сообщал УНН, недавно Общественный совет при Министерстве здравоохранения Украины принял в свои ряды Благотворительную организацию "Фонд помощи детям с синдромом аутизма "Ребенок с будущим". Таким образом, впервые узкая тема аутизма официально вошла в список проблематик, которыми занимается Министерство охраны здоровья Украины.