Вверх
Мобильная версия

Найдены генетические причины врожденной деформации черепа

Найдены генетические причины врожденной деформации черепа
Череп.
00:09 Ср, 21 Ноябрь 2012 Телеграф
AMH

Авторы надеются, что результаты их исследования помогут в понимании этиологии заболевания.

Международной группе исследователей удалось выделить два генетических фактора риска развития сагиттального краниосиностоза - врожденной аномалии, связанной с преждевременным заращением сагиттального шва черепа. Работа опубликована в журнале Nature Genetics.

В ходе первого полногеномного исследования в этой области, проведенного на базе Children's Research Institute (Сиэтл, штат Вашингтон), авторы, используя генетический материал 214 детей, у которых было диагностировано это заболевание, обоих их родителей, а также детей из контрольной группы, проанализировали случаи однонуклеотидного полиморфизма (SNP) - отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид - и выделили два гена, связанных с сагиттальным краниосиностозом. На финальной стадии исследования результаты были проверены на группе из 130 детей и членов их семей.

С сагиттальным краниосиностозом оказались связаны гены BMP2 и BBS9, о которых ранее было известно, что они задействованы в развитии скелета. Авторы надеются, что результаты их исследования помогут в понимании этиологии заболевания, а также при его диагностике и лечении.

Сагиттальный краниосиностоз - преждевременное заращение сагиттального (стреловидного) шва черепа, приводящее к характерной (вытянутой в передне-заднем направлении) деформации формы головы - встречается у одного из пяти тысяч новорожденных, у мальчиков в три-четыре раза чаще, чем у девочек. Без своевременного хирургического вмешательства, из-за давления растущего мозга на кости черепа, у детей нарушаются пропорции лица, замедляется психомоторное развитие, снижается интеллект.

Новости в одном приложении: "Телеграф (Android, iOS)" - читать удобнее!
Новости: Эти каши снижают риск преждевременной смерти
Эти каши снижают риск преждевременной смерти
Новости: Матч-реванш Ломаченко - Салидо может состояться весной 2017 года
Матч-реванш Ломаченко - Салидо может состояться весной 2017 года
Новости: Опубликован первый трейлер фильма "Сфера" с Томом Хэнксом и Эммой Уотсон
Трейлер фильма "Сфера" с Томом Хэнксом и Эммой Уотсон
Новости: В Украине может быть установлен День государственного гимна
В Украине может быть установлен День государственного гимна