Ученые связали редкие генетические мутации с волчанкой

Ученые обнаружили генные варианты, которые чаще встречаются у больных волчанкой и, вероятно, способствуют развитию аутоиммунного заболевания.

Биологи из Школы медицинских исследований имени Джона Кертина (Австралия) провели генетический анализ двух когорт больных волчанкой и одной группы здоровых людей. Они выделили варианты генов, которые чаще встречаются среди носителей заболевания. Результаты опубликованы в журнале Nature Communications.

Системная красная волчанка (Systemic lupus erythematosus, SLE) — системное аутоиммунное заболевание. Во время развития болезни антитела иммунной системы человека повреждают здоровые клетки, преимущественно соединительную ткань. Примерно у половины пациентов появляется сыпь на коже, в основном на щеках и руках. Присутствуют и другие симптомы: повышение температуры, головные боли, слабость, повреждение суставов, поражение сердечных тканей, появление крови в моче и другие. При этом женщины чаще мужчин сталкиваются с заболеванием. Эффективных препаратов, противодействующих ему, на сегодня нет.

Ученые выявили варианты генов, которые чаще встречаются у больных волчанкой и провоцируют аутоиммунную реакцию. 

Авторы отобрали 69 человек, которым поставили диагноз SLE, и 97 здоровых пожилых людей. Они провели генетический анализ и выделили редко встречающиеся генные варианты. Два варианта BLK и BANK1 чаще встречались среди первых. Чтобы проверить результаты, биологи собрали вторую группу больных волчанкой, в которую вошли 64 человека, итог оказался тем же. Эти варианты генов способствуют бесконтрольной пролиферации цитокинов T1 IFN, которые влияют на работу лейкоцитов — защитных клеток иммунной системы. У мышей эти генетические варианты также повышали количество неисправных лейкоцитов.

По словам авторов, нельзя сказать, что волчанка возникает только лишь по вине генов, но исследование открыло возможности легкой диагностики. Для получения последовательности генома требуется около двух недель, поэтому врачи смогут с большей точностью и быстротой диагностировать волчанку.

Ранее ученые из Кливлендской клиники (США) проанализировали мозг, пораженный другим аутоиммунным заболеванием — рассеянным склерозом, — и обнаружили его новый подтип, который способствует потере нейронов, не атакуя миелин.