Ученые нашли ген, делающий человека нечувствительным к боли

Врожденная нечувствительность к боли — очень редкое заболевание.

Люди, которые им страдают, практически здоровы, они могут чувствовать прикосновение, а некоторые из них — и температуру. Но, не чувствуя боли, они получают ожоги и переломы, могут не заметить, когда чем-нибудь заболеют и легко наносят себе раны, которые медленно заживают.

Инго Курт из Йенского университета имени Фридриха Шиллера (Германия) и его коллеги проанализировали геномы двух здоровых немецких родителей и их дочери, у которой врачи диагностировали врожденную нечувствительность к боли.

• Ученые нашли гены леворукости и праворукости

Ученые обнаружили у ребенка мутацию в гене SCN11A, который кодирует ионные каналы в рецепторах, передающих болевые ощущения из периферической в центральную нервную систему.

Затем они исследовали геномы еще 58 человек с существенно пониженной чувствительностью к боли. У одного из них, мужчины-шведа, исследователи нашли ту же самую мутацию. Симптомы у обоих носителей поврежденного гена были одинаковы: помимо неспособности чувствовать боль у них были более слабые, чем у здоровых людей, мышцы, замедлено моторное развитие, имелись проблемы с пищеварением. При этом в мышечной ткани и тканях желудочно-кишечного тракта у больных не было обнаружено повреждений самих нервных волокон. На умственное развитие мутация также не влияла.

Свои результаты Курт и его коллеги проверили на мышах, у которых "отключили" аналогичный ген. Такие животные были менее чувствительны к боли, а часть из них, подобно людям, наносила себе по неосторожности травмы. Никаких признаков разрушения нервной ткани у них также не наблюдалось, поэтому ученые полагают, что проблема кроется именно в неправильной работе ионных каналов в нервных клетках.