Ученые узнали, какие гены отвечают за появления шизофрении

Генетические варианты четырех генов через NMDA-рецептор способны вызывать симптомы шизофрении.

NMDA-рецептор — гетеротетрамер, то есть белок четвертичной структуры. Он представляет собой ионотропный рецептор глутамата. Предыдущие исследования показали, что симптомы шизофрении могут начаться из-за препаратов, блокирующих NMDA-рецептор, или антител, которые его атакуют. Профессор Дэвид Кертис (David Curtis) из Университетского колледжа Лондона заключил, что должны существовать генетические варианты, которые тем или иным образом снижают активность NMDA-рецептора и повышают риск развития шизофрении.

Вместе с коллегами он приступил к исследованию, которое охватило большую выборку. Они изучили последовательность ДНК более четырех тысяч человек с шизофренией и пяти тысяч психически здоровых людей. Авторы сосредоточились на четырех генах. Три из них кодируют NMDA-рецептор — GRIN1, GRIN2A и GRIN2B, — а один (FYN) кодирует белок Fyn, который контролирует работу рецептора.

[news_post id='4839850' name='' img='' align='left']

Сначала генетики выделили варианты, которые могли бы нарушить работу генов или повлиять на последовательность аминокислот таким образом, что белки переставали бы нормально функционировать. Затем, когда сравнили генетические варианты пациентов с шизофренией и людей из контрольной группы, они заметили, что «ошибочные» варианты встречаются чаще у носителей заболевания. Работа также подтвердила гипотезу о том, что редкие генетические варианты, приводящие к некорректной работе NMDA-рецептора, увеличивают риск развития шизофрении в 0,5 процента случаев.

В планах исследователей рассмотреть последовательности генов 30 тысяч людей, страдающих от шизофрении. Кроме того, они намерены изучить эффект найденных генетических вариантов на модели нервных клеток в культуре.

В прошлом году международная группа исследователей выяснила, что ряд генов, связанных с риском развития шизофрении, влияет на состояние плаценты во время беременности. По мнению ученых, патологии плаценты могут сказываться на раннем развитии мозга.