Синдром Дауна обусловлен особенностями нейронов

Анита Бхаттачария из университета Висконсина в городе Мэдисон (США) и ее коллеги проанализировали активность и содержимое нервных клеток, выращенных из перепрограммированных стволовых клеток, чей геном содержал 1 лишнюю хромосому. Ученые использовали эти клетки для создания структуры, напоминавшей мозг зародыша. Наблюдая за ее развитием, авторы статьи пытались понять, какие аномалии возникают в мозге ребенка с синдромом Дауна.

Как и ожидали биологи, такие нервные клетки содержали в себе аномально много белков, "инструкции" по сборке которых содержались в лишней хромосоме. Это привело и к неожиданному эффекту — нарушению работы еще 1,5 тыс. генов, расположенных в других частях генома. Наиболее очевидным следствием этих аномалий стало заметное снижение числа связей между нейронами — общее количество синапсов было на 40% меньше, чем в мозге у здорового ребенка.

По словам генетиков, "лишние" молекулы белков в клетках и прочие нарушения в их работе привели к тому, что нейроны испытывали постоянный окислительный стресс. Это заставляет клетки расходовать весомую часть ресурсов на нейтрализацию вредных молекул, а не на формирование связей с "соседями".