Ждать ли нам бэби-бума после войны и что сделать для увеличения населения Украины: ответы известного ученого

Еще задолго до полномасштабной войны с рф в Украине начался демографический кризис. А из-за демографического постчернобыльского "провала" 1987-2001 гг. меньше и тех, кто может рожать, и новорожденных. После 24 февраля 2022 молодые женщины с детьми выезжают за границу, мужчины уходят на фронт. Как мы будем возрождать нацию, если часть молодежи уехала, а часть живет в состоянии постоянного стресса?

Об этом "Телеграф" побеседовал с врачом-генетиком, кандидатом медицинских наук, лауреатом Государственной премии Украины, вице-президентом Украинской ассоциации репродуктивной медицины Валерием Зукиным. Его считают одним из столпов украинской репродуктологии, он также является директором клиники репродуктивной медицины и знает о рождении детей почти все.

— В Украине намного уменьшилось количество женщин, готовых рожать?

— Если верить статистике, был момент, когда женщин 25-40 лет, то есть именно репродуктивного возраста, из страны уехало до 45%. А если нет женщин репродуктивного возраста, то, конечно, количество желающих забеременнеть уменьшится. Так и работаем.

— Какие сегодня наиболее частые проблемы в вопросе рождения детей у нас, украинцев?

— Они не медицинские, а социально-психологические. Кто захочет родить ребенка, чтобы с ним потом прятаться в бомбоубежище?

— А если говорить о физиологии?

—Стрессы. Сегодня все население Украины постоянно находится в стрессе.

Можно называть много терминов, но по факту включается эволюционная защита: женщина в стрессе, в опасности, не будет беременеть.

— После войны мы сможем условно быстро "отключить" эту защиту?

— Это длительный процесс, заблокировать деторождение проще. Важно, что мы не понимаем, когда все закончится. И тем, кому сейчас 30-35, может быть будет 40. И тогда у нас возникнет проблема — время не вернуть. Выход – криоконсервация яйцеклеток.

— Насколько это дорого?

— Сколько стоит айфон? Это дорого? И сколько человек ходит с айфонами? Так вот, это равно стоимости нового айфона. Тема противоречива, но это — шанс внести "страховой взнос", чтобы потом иметь шанс родить своего ребенка.

— Я читала в соцсетях много постов с призывами к идущим на фронт военным "сохранять генофонд".

— Мы делаем это больше для психологической поддержки. Потому что закона о посмертной репродукции нет. Мы законно не сможем использовать сперму погибших военных.

Проект соответствующего закона(регистрационный номер 8097) есть, он передан на рассмотрение в Верховную Раду в октябре 2022 года.

— Но ведь это право человека — иметь продолжение, даже когда его не станет. Война – не повод урегулировать данный вопрос?

— Как человек, я понимаю, что это нужно делать. Но следует действовать в рамках закона. Юристы говорят, что можно написать нотариально удостоверенное поручение, что жена является распорядителем по данному вопросу. Но есть 787-й приказ Минздрава, которым это не предусмотрено.

— Если заговорили о МОЗ и сложной ситуации — в Украине новая волна коронавируса. Есть ли какие-либо исследования, как коронавирус влияет на нашу генетику, способность к репродукции и т.д.

— Исследования еще ведутся. Пока данных о прямом влиянии на генетику нет, на способность забеременеть — вопрос на стадии изучения.

— Над чем вы сейчас работаете как ученый?

— Прежде всего над тем, чтобы выжить. Как бизнес, потому что я его основатель. Удержать остатки коллектива, потому что это тяжело. Научные направления не то чтобы на паузе – мы ищем такие, которые можно окупить малой кровью. То, что мы инвестировали раньше, мы инвестировали самостоятельно. Государству сейчас конечно не до нас.

— А на каком уровне в принципе украинская генетика и репродуктология в мировом масштабе?

— С репродуктологией лучше — нет такого, что делают в мире, а у нас — нет. Хуже с генетикой, хотя за последние годы и отдельными учеными, и научными институтами сделано многое для того, чтобы она развивалась.

— Мы понимаем, что глобально ученые, так или иначе, смотрят в одном направлении. Куда двигается мировая генетика?

— Давайте разделять научное мысль и ее практическое воплощение. Из чего формируется научная мысль? Сейчас очень актуальным становится использование заявленных находок науки. В 2003 году был окончен эпохальный проект "Геном человека", который стоил миллиарды долларов и длился 15 лет.

Ранее исследование генома конкретного человека обошлось в миллионы долларов. Но технологии дорабатывались (практическое воплощение), и сейчас это стоит 120-130 тысяч гривен для семьи из трех членов. Это тоже достаточно дорого для Украины, но реальнее.

Самое главное – это обследование на риск орфанных (редких) заболеваний. Среди них генетических – 90%. Резко снизить их количество можно именно за счет расширенного генетического скрининга всех, кто планирует беременность.

— Это начали системно делать в Украине?

– Начали с доноров яйцеклеток и спермы. Но если пара планирует экстракорпоральное (искусственное) оплодотворение (ЭКО) или спонтанную беременность, это исследование тоже следует сделать.

Например, сейчас наибольшую огласку получила спинальная мышечная атрофия (СМА). В 2016 году изобрели лекарство, которое может вылечить ребенка на определенном этапе заболевания. Но они по стоимости сразу попали в Книгу рекордов Гиннеса — стоят до 2 млн долл. Профилактика заболевания (обследование родителей) — в сотни раз дешевле.

— Сколько такое обследование может стоить для одного человека?

— Где-то 2,5-3 тысяч гривен. Мы сделали пакет "Ответственное отцовство" на СМА и муковисцидоз. Это обходится супружеской паре в 8000 гривен. Но как думаете, сколько пар проходит такое обследование, когда планирует беременность?

— Никто?

— Мало. Я понял, что это обследование нужно делать, еще лет 20 назад. Написал первую статью в глянцевый журнал, после нее обратились два человека. Тогда я понял, что мы это информирование самостоятельно не вытянем. Но объяснять ведьнужно. Обратился в USAID (Агентство США по международному развитию. — Ред .): "Я не прошу денег для себя — оплатите публикации, буклеты и т.д.". Не рекламу клиники, а чисто образовательную информацию о возможностях.

Но мне сказали (возможно, я их неправильно понял), по поводу репродуктивного здоровья в Украине их интересуют две вещи: контрацепция и профилактика СПИДа. Я спросил на встрече: неужели интересует только, чтобы мы не размножались и не распространяли СПИД? После этого меня больше на встречи не приглашали.

Мы что-то делаем, конечно, буклеты, дни открытых дверей. Это в масштабах страны – ничто. Но до части людей уже доходит.

— Если пара в зоне риска, что можно сделать?

— Есть немедицинские выходы из ситуации — развестись, прекратить деторождение. Медицинских выходов два: предимплантационная генетическая диагностика (диагностика на уровне эмбриона), или пренатальная диагностика (и прерывание беременности, если плод "болен").

Я был очень удивлен, когда ко мне обратилась женщина, у которой родился ребенок с глухонемотой. Была установлена генетическая форма заболевания. Дважды она по рекомендации врача-генетика делала пренатальную диагностику, ребенок оказывался и глухим, и немым, и она прерывала беременность. Скажите, пожалуйста, насколько нравственно прерывание беременности, если ребенок глухонемой?

Принять решение на уровне эмбриона — более гуманная история, чем когда речь идет о прерывании беременности, мне кажется.

Мы провели диагностику на эмбрионе. Когда я спросил, почему она раньше так не поступала, она ответила: "Я просто об этом не знала". Еще одно современное достижение генетики – проведение таких расширенных исследований, как экзомное секвенирование, полное геномное секвенирование. Это достаточно дорого, стоит 1-3 тыс. долларов.

— Кому и зачем это нужно?

– Я спрашивал людей, зачем они хотят это сделать? Есть три причины. Первая – прогноз потомства своей семьи и даже родственников. Но о родственниках, честно говоря, мало кто заботится: братья-сестры пусть сами разбираются.

Бывает, в семье четверо детей и больше рожать не собираются. Но вторая причина – родителей интересует прогноз здоровья детей. Третье, что в основном беспокоит, – лечение. Разочарую: из всех генетических заболеваний лечат единичные, их 3-5%. Человечество еще не научилось это делать.

— Чего нам в Украине не хватает с точки зрения репродуктологии, что помогло бы нам, как нации, выжить?

— Нам мешает война. Скажу непопулярную вещь: чтобы увеличить население, вопрос нужно решать не медицински, а финансово, экономически.

У нас кривая рождаемости пошла вверх в 2006-2008 годах, когда отчисления при рождении ребенка стали значительно больше.

В таком случае люди пойдут и на ЭКО, если нужно. По моим подсчетам, с использованием ЭКО в Украине рождается 2-3% детей. 97% — без этого, слава Богу. Хотя я не люблю советский термин экстракопорпоральное оплодотворение – во всем мире это называется in vitro fertilization (оплодотворение "в пробирке").

— С точки зрения генетики, какая важнейшая задача у человечества на ближайшие годы?

— Поиск новых генетических заболеваний. Это сложная задача. Например, встречается какое-либо заболевание, проводят полное экзомное секвенирование. Но доказать, что данная мутация связана с этим заболеванием, не такая простая задача. У нас есть условный идеальный геном, но на самом деле его не существует, потому что каждый человек — индивидуальность.

Когда находят какие-то изменения, им присваивают одну из пяти категорий: патологическую, вероятно патологическую, вариант неизвестного значения, вероятно доброкачественную, доброкачественную.

Иногда сложность увязать мутацию с заболеванием приводит к драматическим ситуациям. Пришла к нам супружеская пара из Житомирской области, у которой умерли двое детей. Они подали на врачей в суд, однако мысль, что это могло быть генетически обусловлено, у них была.

Мы провели исследование и нашли синдром Германски-Пудлака.И эта мутация, найденная у родителей, соответствует клинике заболевания. Дети умерли не из-за чьей-то халатности, а из-за мутации. После этого мы на эмбрионах провели исследование, и они родили здорового ребенка.

Драматических историй в мире на самом деле много. Австралийка Кэтрин Меган Фолдинг была приговорена в 2003 году к пожизненному заключению за убийство своих четырех малолетних детей. Ее помиловали в 2023 году после 20 лет тюрьмы.

Обвинения базировались на том, что ее бывший муж нашел дневник, в котором она на эмоциях написала: "Наверное, я виновата в смерти наших детей". Прокурор решил, что это достаточное доказательство.

Мутация, найденная после секвенирования генома, сначала была в информационной базе как вариант неизвестного значения, затем — как вероятно патогенная. И только в 2021 году после аналогичного случая в Дании ее отнесли к патологическим. На имя губернатора написали петицию с просьбой о помиловании, которую подписали сто величайших ученых-генетиков мира, из них шесть лауреатов Нобелевской премии. И ее помиловали.

— Детективное расследование.

— Это правда очень сложно. Второе направление – то, что происходит в области генной терапии. Ведутся клинические исследования, отрасль работает над тем, чтобы учиться лечить генетические заболевания.

Но все равно эффективное лечение – то, что начинается до клинических проявлений болезни. Но когда приходят анализы с информацией, что у ребенка СМА, 90% родителей не верят. И начинают лечение, когда видят, что ребенок не держит головку в шесть месяцев. Но тогда уже началась демиелинизация (ослабление или полное прекращение передачи нервных импульсов. — Ред .) нервной системы, даже когда начинаешь лечение, не можешь остановить этот процесс.

— Несколько лет назад вы говорили о конструировании эмбриона из ДНК трех человек. Почему вы пошли по этому пути?

— Случайно. Периодически появляются пациенты, у которых эмбрион не развивается, замирает на определенном этапе. Возникла идея заменить цитоплазму. Сначала как научный опыт. База наработок определенная была. Подобное было сделано японцами, американцами на мышах и т.д. Мы это сделали, и женщина забеременела.

— Подобные успехи за границей были?

— В мире шли очень большие дебаты — этого боялись. Еще в конце 1990-х американец Жак Коэн производил цитоплазматический перенос. Он получил беременность, а затем проверили ДНК ребенка. И оказалось, что у него была ДНК трех человек: отца, мамы и донора. В 2002 году американский регулятор FDA запретил это.

— А какие были доводы, если родители соглашаются? И если это единственный вариант забеременеть?

— Никто не знает, чем все закончится. Понимаете, вы пытаетесь смотреть на ситуацию, не учитывая менталитет американцев. Но эта технология позволяет лечить отдельную категорию болезней – митохондриальные. Мы заменяем больные митохондрии здоровыми — от донора. А в митохондриях находится 37 генов, это 5% ДНК человека.

Лечить митохондриальные болезни очень тяжело. И у нас была идея: давайте перенесем ядро женщины (чтобы у нее был генетически свой ребенок) в оболочку донора. Это запрещалось.

У англичанки Шарон Бернарди было семеро детей. Они все умерли из-за митохондриальных болезней. Она затронула эту тему в прессе: не лишайте меня возможности иметь своих детей. И в Англии в 2015 году приняли закон, разрешающий такие вмешательства, но только для митохондриальных болезней.

Мы сделали перенос для женщин, у которых эмбрионы останавливаются в развитии.

В 2016 году китайцы обнаружили мутацию на одном гене, из-за которой люди не были способны иметь детей. Мы о ней узнали позже.

Здесь важно было доказать связь между болезнью и мутацией. Сначала думали, что эта мутация присуща только китайцам. Когда мы направили данному ученому образец на анализ, он спрашивал, нет ли у нашей пациентки китайских корней. Нет, нет. Сейчас обнаружили уже около 20 генов, вызывающих нарушение раннего развития эмбриона.

И мы подошли к тому, что данная методика переноски подходит для лечений генетических нарушений раннего эмбрионального развития.

— Есть случаи, когда НИЧЕГО сделать нельзя?

— Знаете фразу: "Я знаю, что я ничего не знаю". И никто не знает. Это случаи, когда сначала кажется, что можно что-то сделать.

Мы не можем сказать сразу, где не получится, потому что мы не знаем всех возможных мутаций.

У нас была пациентка, у которой происходила блокировка развития эмбрионов. Мы в 2012 году провели три цикла оплодотворения, ничего не вышло. Когда разобрались с мешающей мутацией, я предложил: "Есть возможность — давай бесплатно сделаем оплодотворение по новой технологии". Она отказалась. Есть много психологических "стопов".

— А эта ваша работа как-то распространилась по миру или до сих пор действует запрет?

— У нас было много попыток сделать публикацию в каком-нибудь солидном научном журнале. Нас откровенно не пускают. Почему? Могу только додумывать.

— Когда мы говорим о конструировании вами эмбриона из ДНК трех человек, речь идет именно о переносе? И больше ни о каких других исследованиях?

— Именно об этом. Редактированием ДНК или другими вмешательствами мы не занимаемся. Хотя обычно это где-то рядом рассматривается. Но моя позиция, что редактирование следует делать тогда, когда нет других возможностей.

Есть куча ситуаций, когда женщина резус-отрицательна, а мужчина резус-положительный, гомозиготный. В одном случае они рожают детей без проблем, а бывает, что все дети погибают. В настоящее время мы видим единственный выход — подселение эмбриона к резус-положительной суррогатной матери. Но не всем это по морально-этическим вопросам подходит. Для этого мы сделали эксперимент по редактированию. Эмбрион получился резус-негативный, но мы результат этого эксперимента скрыли как можно дальше: при редактировании всегда возникают непредсказуемые риски.

— Это то самое, о чем говорят, как предостережение против вмешательства в геном человека? Возможны отклонения в развитии, болезни, бесплодие?

— Да, это изменение может повлиять на другие участки. Это трудно спрогнозировать и проверить невозможно. Такую процедуру сделал один китаец, в 2018 году объявил об этом на научной конференции и попал в тюрьму. Посадили на всякий случай.

— Война повысила стоимость всего в разы. Что с рынком репродуктивных услуг?

— Если считать в долларах — нет. Более того, в Украине эта отрасль — одна из самых дешевых в мире для пациентов. Это скорее не бизнес-услуга, а социальная. Я думаю, что мы на уровне Африки. Давайте сейчас при вас взглянем и сравним (поворачивается к компьютеру. — Авт.). Какую страну Африки возьмем?

— Зимбабве.

— Нормальный цикл оплодотворения без медикаментов в Испании стоит 5,5 тысячи евро без стоимости лекарства (они там покрываются государством). А в Украине вместе с лекарствами – около 1500-1700 долларов. В Зимбабве такая процедура стоит 2-3 тысячи долларов. Мы сейчас — самые дешевые в мире.