Чи очікувати нам бебі-буму після війни і що зробити для збільшення населення України: відповіді відомого вченого

Коли виплати при народженні дитини збільшили, крива народжуваності пішла вгору

Ще задовго до повномасштабної війни з рф в Україні почалась демографічна криза. А через демографічний постчорнобильський "провал" 1987-2001 рр. менше і тих, хто може народжувати, і власне новонароджених. Після 24 лютого 2022 року молоді жінки з дітьми виїздять за кордон, чоловіки йдуть на фронт. Як ми будемо відроджувати націю, якщо частина молоді виїхала, а частина — живе у стані постійного стресу?

Про це "Телеграф" поговорив із лікарем-генетиком, кандидатом медичних наук, лауреатом Державної премії України, віцепрезидентом Української асоціації репродуктивної медицини Валерієм Зукіним. Його вважають одним зі стовпів української репродуктології, також він є директором клініки репродуктивної медицини і знає про народження майже все.

— За вашими спостереженнями, в Україні набагато зменшилась кількість жінок, готових народжувати?

— Якщо вірити статистиці, був момент, коли жінок 25-40 років, тобто саме репродуктивного віку, з країни виїхало до 45%. А якщо нема жінок репродуктивного віку, то, звісно, кількість охочих завагітніти, зменшиться. Так і працюємо.

— Які сьогодні в українців найчастіші проблеми у питанні народження дітей?

— Вони не медичні, а соціально-психологічні. Хто хоче народити дитину, щоб з нею потім ховатися в бомбосховищі?

— А якщо казати про фізіологію?

— Стреси. Сьогодні все населення Україні постійно перебуває в стресі.

Можна називати багато термінів, але по факту вмикається еволюційний захист — жінка у стресі, в небезпеці, вона не буде вагітніти.

— Які у нас шанси після війни його швидко вимкнути?

— Це тривалий процес, заблокувати простіше. Єдине, що ми не розуміємо — коли все закінчиться, тим, кому зараз 30-35, буде 40. І тоді у нас виникне проблема — час не повернути. Вихід — кріоконсервація яйцеклітин.

— Знову ж питання грошей: наскільки це сьогодні дорого?

— Скільки коштує айфон? Це дорого? І скільки людей ходить з айфонами? Так от, це коштує за ціною нового айфона. Тема суперечлива, але це шанс зробити "страховий внесок", щоб мати шанс на свою дитину потім.

— Я читала в соцмережах багато постів із закликами до військових, які йдуть на фронт, "зберігати генофонд".

— Ми це робимо більше для психологічної підтримки. Бо закону про посмертну репродукцію нема. Ми законно не зможемо використати сперму.

Проєкт відповідного закону(8097) є, він переданий на розгляд до Верховної Ради у жовтні 2022 року.

— Але ж це право людини — мати продовження навіть якщо її не стане. Невже війна — не привід врегулювати дане питання?

— Як людина я розумію, що це потрібно робити. Але слід діяти в рамках закону. Юристи кажуть, що можна написати нотаріально засвідчене доручення, що дружина є розпорядником у даному питанні. Але є 787-й наказ МОЗ, яким це не передбачено.

— Якщо заговорили про МОЗ і складну ситуацію — в Україні нова хвиля коронавірусу. Чи є якісь дослідження, як коронавірус впливає на нашу генетику, здатність до репродукції тощо.

— Дослідження ведуться. Поки що даних про прямий вплив на генетику немає, на здатність завагітніти — питання на стадії вивчення.

— Над чим ви зараз працюєте як науковець?

— Перш за все — над тим, щоб вижити. Як бізнес, бо я його засновник. Утримати залишки колективу, тому що це важко. Наукові напрями не те щоб на паузі – ми шукаємо такі, які можна окупити "малою кров'ю". Те, що ми інвестували раніше, ми інвестували самостійно. Державі зараз, звісно, не до нас.

— А на якому рівні українська генетика в цілому і репродуктологія у світовому масштабі?

— З репродуктологією краще — немає такого, що в світі роблять, а у нас — ні. Гірше з генетикою, хоча за останні роки і окремими науковцями, і науковими інституціями зроблено багато для того, щоб вона розвивалась.

— Куди рухається світова генетика? Ми розуміємо, що глобально науковці так чи інакше дивляться в одному напрямку.

— Давайте розділяти наукову думку і практичне втілення. З чого формується наукова думка? Зараз дуже актуально стає використання вже заявлених знахідок науки. 2003 року було закінчено епохальний проєкт "Геном людини", що коштував мільярди доларів і тривав 15 років.

Раніше дослідження геному конкретної людини коштувало мільйони доларів. Але технології допрацьовувались (практичне втілення), і зараз це коштує 120-130 тисяч гривень для сім’ї з трьох членів. Це теж досить дорого для України, але більш реально.

Найголовніше — це обстеження на ризик орфанних (рідкісних) захворювань. Серед них генетичних — 90%. Різко зменшити їх кількість можна саме за рахунок розширеного генетичного скринінгу всіх, хто планує вагітність.

— Це почали системно робити в Україні?

— Почали з донорів яйцеклітин і сперми. Але якщо пара планує екстракорпоральне (штучне) запліднення (ЕКЗ) чи спонтанну вагітність, це теж варто зробити.

Наприклад, зараз найбільший розголос отримала спінальна м'язова атрофія (СМА). 2016 року винайшли ліки, які можуть вилікувати дитину на певному етапі захворювання. Але вони за вартістю одразу потрапили до Книги рекордів Гіннеса — коштують до 2 млн долл. Профілактика захворювання(обстеження батьків) у сотню разів дешевша.

— Скільки це обстеження може коштувати на одну людину?

— Десь 2,5-3 тисячі гривень. Ми зробили пакет "Відповідальне батьківство" на спінально-м'язову атрофію та муковісцидоз. Це коштує подружній парі 8 000 гривень. Але, як думаєте, скільки пар проходить таке обстеження, коли планує вагітність?

— Ніхто?

— Мало. Я зрозумів, що це обстеження треба робити, ще років 20 тому. Написав першу статтю у глянцевий журнал, після неї звернулось двоє людей. Тоді я зрозумів, що ми це інформування самостійно не витягнемо. Але пояснювати треба. Звернувся в USAID (Агентство США з міжнародного розвитку. — Ред.): "Я не прошу грошей для себе — оплатіть публікації, буклети тощо". Не рекламу клініки, а суто освітню інформацію про можливості.

Але мені сказали (можливо, я їх неправильно зрозумів), щодо репродуктивного здоров'я в Україні їх цікавлять дві речі: контрацепція та профілактика СНІДу. Я спитав на зустрічі: невже цікавить лише, щоб ми не розмножувались і щоб не поширювали СНІД? Після того мене більше на зустрічі не запрошували.

Ми щось робимо, звісно, — буклети, дні відкритих дверей. Це в масштабах країни — ніщо. Але до частини людей вже доходить.

— Якщо пара в зоні ризику, що можна зробити?

— Є немедичні виходи з ситуації — розлучитись, припинити дітонародження. Медичних виходів два: передімплантаційна генетична діагностика (діагностика на рівні ембріону), або пренатальна діагностика (і переривання вагітності якщо плід " хворий").

Я був дуже здивований, коли до мене звернулася жінка, у якої була дитина з глухонімотою. Встановлена генетична форма захворювання. Двічі вона по рекомендації лікаря-генетика робила пренатальну діагностику, дитина виявлялась і глуха, і німа, і вона переривала вагітність. Скажіть, будь ласка, наскільки етичне переривання вагітності, якщо дитина глухоніма?

Прийняти рішення на рівні ембріона — гуманніша історія, аніж коли мова йде про переривання вагітності, мені здається. Ми зробили діагностику на ембріоні. Коли я спитав, чому вона раніше так не робила, вона відповіла: "Я просто про це не знала".

Ще одне сучасне досягнення генетики — проведення таких розширених досліджень, як екзомне секвенування, повне геномне секвенування. Це досить дорого, коштує 1-3 тис. доларів.

— Кому і для чого це потрібно, що дає?

— Я запитував людей, навіщо вони хочуть це зробити? Є три причини. Перша — прогноз потомства своєї сім'ї та навіть родичів. Але про родичів, чесно кажучи, мало хто піклується: брати-сестри хай самі розбираються.

Буває, у родині четверо дітей, більше народжувати не збираються. Але друга причина — батьків цікавить прогноз здоров'я дітей. Третя — що в основному турбує — лікування. Розчарую: з усіх генетичних хвороб лікують поодинокі, їх 3-5%. Людство ще не навчилось цього робити.

— Чого нам в Україні бракує з точки зору репродуктології, що допомогло б нам як нації вижити.

— Нам заважає війна. Скажу непопулярну річ: щоб збільшити населення, питання потрібно вирішувати не медично, а фінансово, економічно.

У нас крива народжуваності пішла вгору у 2006-2008 роках, коли відрахування при народженні дитини стали значно більшими.

У такому разі люди підуть і на ЕКЗ, якщо потрібно. За моїми підрахунками, з використанням ЕКЗ в Україні народжується 2-3% дітей. 97% — без цього, слава Богу. Хоча я не люблю радянський термін екстракопорпоральне запліднення — в усьому світі це називається in vitro fertilization (запліднення "в пробірці").

— З точки зору генетики, яка найважливіша проблема найближчих років?

— Пошук нових генетичних захворювань. Це складне завдання. Наприклад, зустрічається якесь захворювання, проводять повне екзомне секвенування. Але довести, що дана мутація пов'язана з цим захворюванням, не таке просте завдання. У нас є умовний ідеальний геном, але насправді він не існує, бо кожна людина — індивідуальність.

Коли знаходять якісь зміни, їм присвоюють одну з п'яти категорій: патологічна, ймовірно патологічна, варіант невідомого значення, ймовірно доброякісна, доброякісна.

Іноді складність пов'язати мутацію із захворюванням викликає драматичні ситуації. Прийшла до нас подружня пара з Житомирської області, у якої померло двоє дітей. Вони подали на лікарів в суд, однак думка про те, що це могло бути генетично обумовлено, у них була.

Ми провели дослідження і знайшли синдром Германські-Пудлака. І ця мутація, яку знайшли у батьків, відповідає клініці захворювання. Діти померли не через недбалість, а через мутацію. Після цього ми на ембріонах провели дослідження, і вони народили здорову дитину.

Драматичних історій багато у світі. Австралійка Кетрін Меган Фолдінг була засуджена 2003 року на довічне за вбивство своїх чотирьох малолітніх дітей. Її помилували 2023-го після 20 років ув'язнення.

Звинувачення базувались на тому, що її колишній чоловік знайшов щоденник, в якому вона на емоціях написала: "Напевно, я винна у смерті наших дітей". Прокурор вирішив, що це достатній доказ.

Мутація, яку знайшли після секвенування геному, спочатку була в інформаційній базі як варіант невідомого значення, потім як ймовірно патогенна. І лише 2021 року після аналогічного випадку у Данії її віднесли до патологічних. На ім'я губернатора написали петицію з проханням про помилування, яку підписали сто найвидатніших вчених-генетиків світу, з них шість лауреатів Нобелівської премії. І її звільнили.

— Детективне розслідування.

— Це, правда, дуже складно. Другий напрям — те, що відбувається в галузі генної терапії. Ведуться клінічні дослідження, галузь працює над тим, щоб вчитися лікувати генетичні захворювання.

Але все одно ефективне лікування — те, що починається до клінічних проявів хвороби. Але коли приходять аналізи з інформацією, що у дитини СМА, 90% батьків не вірять. І починають лікування, коли бачать, що дитина не тримає голівку у шість місяців. Але тоді вже почалась демієлінізація (ослаблення або повне припинення передачі нервових імпульсів. — Ред.) нервової системи, і коли починаєш лікування, то не можеш зупинити цей процес.

— Кілька років тому ви казали про конструювання ембріона з ДНК трьох людей. Чому ви пішли в цьому напрямі?

— Випадково. Періодично з'являються пацієнти, у яких ембріон не розвивається, завмирає на певному етапі. Виникла ідея замінити цитоплазму. Спочатку як науковий експеримент. База напрацювань певна була. Подібне робили японці, американці на мишах тощо. Ми це зробили і жінка завагітніла.

— Подібні успіхи за кордоном були?

— У світі точилися дуже великі дебати — цього боялись. Ще наприкінці 1990-х американець Жак Коен робив цитоплазматичний перенос. Він отримав вагітності, а потім перевірили ДНК дитини. І виявилось, що у дитини була ДНК трьох осіб: тата, мами й донора. 2002 року американський регулятор FDA це заборонив.

— А які були аргументи, якщо батьки погоджуються? І якщо це єдиний варіант завагітніти?

— Ніхто не знає, чим все закінчиться. Розумієте, ви пробуєте дивитись на ситуацію, не враховуючи менталітет американців. Але ця технологія дозволяє лікувати окрему категорію хвороб — мітохондріальні. Ми заміняємо хворі мітохондрії на здорові — від донора. А у мітохондріях знаходиться 37 генів, це 5% ДНК людини.

Лікувати мітохондріальні хвороби дуже важко. І у нас була ідея: давайте перенесемо ядро жінки (щоб у неї була генетично своя дитина) в оболонку донора. Це забороняли.

Англійка Шарон Бернарді мала семеро дітей. Вони всі померли через мітохондріальні хвороби. Вона порушила цю тему в пресі: не позбавляйте мене змоги мати своїх дітей. В Англії 2015 року прийняли закон, що дозволяє такі втручання, але — тільки для мітохондріальних хвороб.

Ми ж зробили перенесення для жінок, у яких ембріони зупиняються у розвитку.

2016 року китайці знайшли мутацію на одному гені, через яку люди не були здатні мати дітей. Ми про неї дізнались пізніше.

Тут важливо було довести зв'язок між хворобою і мутацією. Спочатку думали, що ця мутація притаманна лише китайцям. Коли ми направили даному вченому зразок на аналіз, він запитував, чи нема у нашої пацієнтки китайського коріння. Ні, нема. Зараз знайшли вже близько 20 генів, що викликають порушення раннього розвитку ембріона.

Ми підійшли до того, що дана методика перенесення підходить для лікувань генетичних порушень раннього ембріонального розвитку.

— Є випадки, коли НІЧОГО зробити не можна?

— Знаєте фразу: "Я знаю, що я нічого не знаю". І ніхто не знає. Це випадки, коли здається, що можна щось робити.

Ми не можемо сказати одразу, де не вийде, тому що ми не знаємо всіх можливих мутацій.

У нас була пацієнтка, у якої відбувалось блокування розвитку ембріонів. Ми 2012 року зробили три цикли запліднення, нічого не вийшло. Коли розібрались із мутацією, що заважала, я запропонував: "Є можливість — давай безплатно зробимо запліднення за новою технологією". Вона відмовилась. Є багато психологічних "стопів".

— А оця ваша робота якось поширилась світом чи досі діє заборона?

— У нас було багато спроб зробити публікацію у якомусь солідному журналі. Нас відверто не пускають. Чому? Можу лише додумувати.

— Коли ми говоримо про конструювання вами ембріону з ДНК трьох людей, мова йде саме про перенесення? І більше ні про які інші дослідження?

— Саме про це. Редагуванням ДНК чи іншими втручаннями ми не займаємось. Хоча зазвичай це десь поруч розглядається. Але моя позиція, що редагування варто робити тоді, коли інших можливостей нема.

Є купа ситуацій, коли жінка резус-негативна, а чоловік резус-позитивний, гомозиготний. В одному випадку вони народжують дітей без проблем, а буває, що всі діти гинуть. На цей час ми бачимо єдиний вихід — підселення ембріона до резус-позитивної сурогатної матері. Але не всім це з морально-етичних питань підходить. І тому ми зробили експеримент з редагування. Ембріон вийшов резус-негативний, але ми результат цього експерименту сховали якомога далі: при редагуванні завжди виникають непередбачувані ризики.

— Це те саме, про що говорять, як застереження проти втручання в геном людини? Можливі відхилення у розвитку, хвороби, безпліддя?

— Так, це редагування може вплинути на інші ділянки. Це важко спрогнозувати і неможливо перевірити. Таку процедуру зробив один китаєць, 2018 року оголосив про це на науковій конференції і потрапив до в'язниці. Посадили про всяк випадок.

— Війна підвищила вартість усього в рази. Що з ринком репродуктивних послуг?

— Якщо рахувати в доларах — ні. Мало того, в Україні ця галузь — одна з найдешевших в світі для пацієнтів. Це радше не бізнес-послуга, а соціальна. Я думаю, що на рівні Африки. Давайте зараз при вас глянемо і порівняємо (повертається до комп'ютера. — Авт.). Яку країну Африки візьмемо?

— Зімбабве.

— Нормальний цикл запліднення без медикаментів в Іспанії коштує 5,5 тисяч євро без вартості ліків (вони там покриваються державою). А в Україні разом з ліками — близько 1500-1700 доларів. В Зімбабве така процедура коштує 2-3 тисячі доларів. Ми зараз — найдешевші у світі.